Alighogy Krausz Ferenc és Karikó Katalin 2023-ban Nobel-díjat kapott, előbbi fizikai, utóbbi fiziológiai-orvostudományi területen, máris újabb sikert könyvelhet el a magyar tudományos világ. Idén ugyanis dr. Roska Botond kapja az orvosi Wolf-díjat, amiért José-Alain Sahel kutatóval közösen a látás helyreállításának újszerű megközelítésével az optogenetikán alapuló úttörő technológiát fejlesztettek ki, és azt sikeresen alkalmazták a látáskárosodásban szenvedő betegek gyógyítására.  

A Wolf-díjat gyakran a Nobel-díj előszobájának is szokás nevezni, amit igazol az is, hogy Krausz Ferenc egy évvel a legrangosabb tudományos elismerés megszerzése előtt, 2022-ben szintén elnyerte a Wolf Foundation elismerését.  

Mi is az a Wolf-díj? 

A Wolf-díj egy immár 46. alkalommal kiosztott elismerés, amellyel minden évben olyan tudósokat és művészeket díjaznak, akik az emberiség és a világ jobbá tételén dolgoznak, és az ehhez hozzájáruló területeken érnek el áttöréseket.  

Az elismerést a gyógyászat, a mezőgazdaság, a matematika, a kémia és a fizika területén osztják ki, míg a művészeti ágazatok közül a festészetben, a szobrászatban, a zenében és az építészetben tevékenykedőket díjazzák. 

Mostanáig 382 tudós és művész kapta meg a kitüntetést, amely 100 ezer dolláros díjazással jár. 

Roskáéknak köszönhetően részlegesen már helyreállítható az elvesztett látás 

Világszerte 217 millió ember szenved valamilyen látáskárosodástól, és 36 millió teljesen vak személyről beszélhetünk. A legtöbb látásprobléma örökletes vagy a kor előrehaladtával jelenik meg. A retinitis pigmentosa (RP) például egy olyan betegség, amely a fotoreceptorok elvesztése által fokozatosan teljes vaksághoz vezethet. A látás lényege ugyanis, hogy amikor a retinát – a szem hátsó részében található fényérzékeny sejtréteget – fény éri, akkor azt a retinában található fotoreceptorok elektromos jelekké alakítják, amelyek eljutnak az agyba, és így alakulnak képpé. Látássérülés esetén ezek a receptorok vagy maga a retina károsodik.  

Ez idáig ezt a betegséget gyógyíthatatlannak tartották. Bár korai stádiumában kezelhető vírusalapú génpótló terápiával vagy génszerkesztéssel, ez azonban nem lehetséges, ha a vakság már teljesen kialakult. A fotoreceptorok elvesztését követően a megoldás keresése összetett feladat. 

Dr. Roska Botond és dr. José-Alain Sahel húszéves együttműködést és közös munkát követően 2021 májusában a Nature Medicine-ben megjelent áttörő tanulmányukban először számoltak be olyan vak páciensről, aki részlegesen visszanyerte a látását. Ezzel  

bebizonyították a látás részleges helyreállításának lehetőségét optogenetikai módszerek segítségével.  

Egy RP-beteg, akinek a látása már csak a kezdetleges fényérzékelésre korlátozódott, speciális rehabilitációs protokolloknak köszönhetően visszanyerte a különböző tárgyak felismerésének, megszámolásának, helymeghatározásának és megérintésének képességét. 

Mire jó az optogenetika? 

Az optogenetikai módszerekkel az idegrendszer tetszőleges elemeit lehet be- és kikapcsolni. Az így nyert megfigyelésekből pontosan meg lehet mondani, mi az egyes agyterületek és sejttípusok szerepe egy-egy életfolyamatban, és azt is, hogy egy-egy betegségben melyik elem romlik el. Mindezek alapján célzott gyógyszereket, kezeléseket lehet tervezni. 

Forrás: MTA 

Dr. José-Alain Sahel a retina genetikai és komplex, az életkorral összefüggő, a fotoreceptorsejtek pusztulásához és a látás visszafordíthatatlan elvesztéséhez vezető betegségekkel, köztük a retinitis pigmentosával és az időskori makuladegenerációval (AMD) kapcsolatos tanulmányairól ismert. Kutatócsoportja bizonyította, hogy létezik olyan eljárás, amely által lehetséges a látás részleges helyreállítása a retina degenerációt követően is.  

Dr. Roska úttörő technológiát fejlesztett ki a sejttípusokra irányuló génterápiához és a látás helyreállításához a retinában.  

Még 2008-ban kutatótársai segítségével képes volt zöld algákból származó fényérzékeny fehérjék segítségével vak egerek számára részlegesen visszaadni a látás képességét. Egy olyan módszert fejlesztett, amellyel a szem bizonyos sejttípusait érzékenyítette a közeli infravörös fényre.  

Bár az optogenetika közel húszéves múltra tekint vissza az idegtudományokban,  

Sahel és Roska munkája az optogenetikai koncepciók hatékonyságnak első gyakorlati bizonyítása emberi betegségek kezelésének terén és mérföldkő a világszerte milliókat érintő vakság kezelésében.  

Forrás: Brain Vision Center

Kicsoda Roska Botond? 

Roska Botond egyetemi tanár apa és zongoraművész anya gyermekeként látta meg a napvilágot 1969-ben. Sok éven át csellón tanult, ám egy kézsérülést követően a matematika irányába fordult. Diplomáját az Eötvös Loránd Tudományegyetemen szerezte 1995-ben matematika szakon, ugyanebben az évben a Semmelweis Egyetemen orvosi diplomát szerzett. 

Doktori tanulmányait a kaliforniai Berkeley Egyetem laboratóriumában kezdte, kutatási területe az emlősök retinájának elektrofiziológiája volt. PhD-fokozatot 2002-ben szerzett, majd a tengerentúlon a Harvard Egyetemen és a Harvard Medical Schoolban a Harvard Fellows Society genetikus ösztöndíjasa lett. 

Európába 2005-ben tért vissza, és Svájcban, a bázeli Friedrich Miescher Intézetben megalapította első független interdiszciplináris kutatócsoportját, amely az idegtudományok, a genetika és a fiziológia területén végez tudományos munkát, a látásra összpontosítva. A multinacionális kutatócsoport a látórendszer komplex vizsgálatára fókuszál. Kutatásaik előmozdították a látás és a retina idegi működésének megismerését, így úttörő szerepet játszottak a vakok látásának helyreállítását célzó optogenetikai terápiában. A látás helyreállítására irányuló újszerű genetikai kísérletek pedig hamar a tudományos világ érdeklődésének középpontjába kerültek. 

2020-ban már megkapta az egyik legjelentősebb európai tudományos elismerést, a Körber Európai Tudományos díjat, amelyet a hamburgi Körber Alapítvány minden évben egyetlen európai tudósnak oszt ki. Egy évre rá publikálta Sahellel közösen azt a tanulmányt, amelyben a Wolf-díjat kiérdemlő eredményeiket részletezik. 

Forrás: Semmelweis Egyetem 

(Forrás: Wolf Foundation) 

Kapcsolódó:

Címlapfotó: Freepik